Qui no s’ha embrancat mai en una discussió científica en qualsevol ambient familiar, social o professional i en el punt més pòlemic ha sentit: “Això els xinesos ja ho deuen estar fent”? Doncs, apreciats lectors, els primers investigadors que han presentat una publicació(1) basada en l’edició del genoma d’embrions humans són, efectivament, xinesos. Fa un mes van sonar les primeres alarmes i aquesta setmana passada s’han confirmat els rumors.
La ß-talassèmia és una malaltia sanguínia hereditària que pot conduir el pacient cap a una severa anèmia. El grau de la malaltia depèn de la naturalesa de la mutació produïda al gen HBB, pertanyent al cromosoma 11. Com a malaltia genètica unifactorial, que tan sols depèn d’una única mutació, la ß-talassèmia s’ha erigit com un dels candidats perfectes per la teràpia gènica (a individus) i la modificació germinal (a embrions). La idea és de lluny més senzilla que la seva aplicació: si el gen mutat que provocarà la malaltia és extret i substituït a la primera cèl·lula (cèl·lula mare), totes les cèl·lules filles contindran el material genètic intacte i, per tant, no s’expresarà l’afecció sanguínia. L’individu naixerà sa.
Tanmateix, els resultats no van ser gens positius, tal i com podeu constatar al darrer paràgraf per curiosos i avançats. Noves mutacions van aparèixer al genoma dels embrions i, degut a que aquestes modificacions són heretables, els efectes sobre les futures generacions resulten imprevisibles. Un mar de dubtes respecte la seguretat i l’ètica planen sobre la utilització d’aquesta tècnica.
Cal puntualitzar que els embrions utilitzats han estat rebutjats a les clíniques de fertilitat ja que tenien un conjunt de cromosomes de més. Sovint, durant la fecundació in vitro, dos espermatozoides penetren l’òvul i generen un embrió que no supera les primeres fases del desenvolupament. La aplicació de la modificació germinal sobre aquests embrions inviables han suavitzat les crítiques ètiques però aporten incerteses sobre els resutats, la negativitat dels quals es podria atribuir a l’aberració genètica que posseeixen.
Revistes de màxim impacte, com Nature o Science, es van negar a publicar el polèmic article. Finalment, l’encarregada de difondre l’investigació ha estat Protein & Cell.
L’ètica no és homogènia sinó fluctuable. Varia tant en el temps com en l’espai. El que es consdera dolent en un racó de món potser ja no serà tan inacceptable d’aquí uns anys. Potser, a milers de quilòmetres, es considera positiu. I viceversa, és clar. El pas de les generacions i la història geogràfica ens demostren que només ampliant la visió podem arribar a guiar el futur dins del nostre marc moral. Si ens tanquem de mires i donem l’esquena al progrés, aquests ens passarà per sobre i seguirà el seu curs sense nosaltres.
Trobo que no té cap sentit esforçar-se en negar l’evidència o prohibir la investigació. Les tècniques, si encara no són aquí, apareixeran aviat, en qualsevol lloc. Més val acceptar-ho i començar ja a treballar en la divulgació, la legislació i l’aplicació, per quan arribin. Així de poderós i perillós és el coneixement.
Paràgraf per a científics curiosos i avançats
Per primer cop, que se’n tinguin dades, la tècnica CRISP/Cas9 ha estat aplicada pre-implantacionalment a embrions humans. Es tracta d’una tècnica totalment d’avantguarda ja que s’estudia des fa menys de deu anys. Explicant-ho molt breument, les seqüències CRISP provinents de procariotes són capaces d’identificar específicament un gen concret present al genoma. Originàriament aquestes seqüències aportaven resistència a bacteriòfags però s’han modificat i, amb l’ajuda de la nucleasa Cas9, poden lligar i extreure qualsevol gen a voluntat.
Els resultats de l’experiment mostren mancances d’efectivitat molt importants. Dels 71 embrions que van sobreviure, 54 van ser testats genèticament. D’aquests, només el genoma de 28 va resultar correctament connectat després de l’eliminació del gen objectiu malgrat que només una fracció contenia el material genètic substitutori.
Les mutacions addicionals que van aparèixer inesperadament s’atribueixen a la manca de desenvolupament de la tècnica CRISPR/Cas9 en l’actualitat.
(1) Liang, P., Xu, Y., Zhang, X., Ding, C., Huang, R., Zhang, Z., … Huang, J. (2015). CRISPR/Cas9-mediated gene editing in human tripronuclear zygotes. Protein & Cell, 1–10. doi:10.1007/s13238-015-0153-5
Audald Lloret i Villas - @ALloretVillas
Etiquetes de comentaris: Enginyeria genètica, Opinió
